Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.

Тема № 7. Сцепленное наследование признаков.

Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВО и MN системам. Резус фактор.

Один и тот же признак, контролируемый тремя и более аллелями, проявляется в нескольких формах. Так ген А может мутировать в состоянии А1, А2, А3 и т.д. Ряд состояний одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление – множественным аллелизмом.

У человека известна серия аллелей I0, IA, IB, которая определяет полиморфизм по группам крови. Наличие групп крови было установлено в 1911 году К. Ландштейнером, который обнаружил, что в определенных случаях при переносе эритроцитов одного человека в сыворотку другого наблюдается склеивание этих клеток. При переливании крови это может привести к смерти. Было установлено наличие в эритроцитах двух антигенов А и В, а в сыворотке – двух агглютинирующих антител (α и β). Популяция человека оказалась разбитой на 4 группы по свойствам крови (Табл. 4).

Таблица 4 — Наследование групп крови у человека по принципу множественного аллелизма (система АВ0)

Группы крови Анти-гены Анти-тела Генные локусы Генотип Взамодействие генов
I (0) - α,β I0 I0I0 рецессивность
II (A) A β IA IAIA IAI0 доминирование
III (B) B α IB IBIB IBI0 доминирование
IV (AB) A,B - IA,IB IAIB кодоминирование

Задача 8.У матери 1 группа крови, у отца – IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

P: ♀ I0I0 x ♂ IAIB

F1: IAI0, IBI0

Ответ: не могут.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.