З.Третій етап МГК - прийняття рішення

Цей етап консультування є заключним. Після встановлення діагнозу і визначення генетичного ризику лікар-генетик у доступній формі повідомляє діагноз — імовірність народження наступної дитини з патологією і допомагає подружжю прийняти рішення, як бути - планувати ще одну дитину, чи, враховуючи великий генетичний ризик, відмовитись від такого плану.

Які ж критерії щодо рівня висоти ризику? При моногенній аутосомно-рецесивній спадковій хворобі максимальний ризик становить - 25% (0,25) (у нашому випадку - ФКУ, що розглядалось вище).

При моногенній домінантній хворобі - 50%.

При хромосомних хворобах, залежно від частоти її в популяції, залежно від віку матері (19-40 років), максимальний ризик складає 0,08-0,54 (у нашому прикладі — це синдром Дауна).

При мультифакторіальних вважається низьким ризикомдо 5%, підвищеним до 10%, середнім до 20%, високим>20%.

Подружжя повинне знати, що при середньому або високому ризику не рекомендується мати дітей, бо ймовірність народити дитину, обтяжену спадковою

патологією, є дуже велика.

До таких мультифакторіальних спадкових хвороб належать гідроцефалія, мікроцефалія, .заяча губа, вовча паща, вроджений вивих стегна, епілепсія, розумова відсталість, шизофренія тощо.

Прийняти рішення повинне подружжя. Це найбільш відповідальний етап мсдико-генетичного консультування. Враховуючи рівень ризику, подружжя повинне прийняти одне з альтернативних рішень - мати дитину чи відмовитись від її народження. Підкреслимо, що рішення повинні прийняти мати й батько, не лікар-генетик. Завдання лікаря - поставити діагноз і визначити ймовірність, рівень ризику народження хворої дитини, він не повинен давати директивну пораду. Така порада (директивна) може бути дана лише у випадку дуже високого рівня ризику, В інших випадках лікар-генетик повинен надати більше самостійності в прийнятті рішення подружжю, пацієнтові. У зв'язку з тим, що кожна родина єдина у своєму роді і відрізняється за реакцією на ризик, недирективність поради сприяє прийняттю зрілого рішення. Але абсолютно нейтральна порада лікаря-генетика навряд чи можлива та й не бажана. Будь-який пацієнт (чи родина), що звертається за консультацією, хоче більшого, схожого на комп'ютер, професіонала, що видає лише факти, інформацію. Лікар-генетик може зробити акцент на більш позитивних чи, навпаки, на більш негативних аспектах даної спадкової хвороби і повинен більш рішуче підкреслити позитивні аспекти чи негативні, щоб направити хід думок тих, хто консультується, у правильному напрямку, особливо враховуючи, що рівня освіченості у багатьох пар для прийняття правильного рішення не вистачає. Вони розраховують, що лікар-генетик, котрий має багатий досвід і знання, допоможе їм прийняти правильне рішення.

У нашому прикладі лікар-генетик повинен рекомендувати батькам, які мають дитину з синдромом Дауна, планувати і народити ще одну дитину, вона буде здоровою, а батькам з дитиною хворою ФКУ, пояснити, що ризик-народження хворої дитини дуже високий, і батьки всю відповідальність за це мають взяти на себе. Крім того, лікар-генетик також пояснює, що ФКУ лікується, якщо виявлена зразу після народження. Питання в тому, чи лікується ФКУ в даному населеному пункті.

В Україні за генетичною консультацією звертаються в медико-генетичні центри, що є у Львові, Донецьку, Кривому Розі, Харкові, Полтаві.

Питання для самоперевірки

1. Яка роль спадковості у визначенні ознак і властивостей організму?

2. Яка доля спадкового компонента у розвитку ознак фізичного і психічного здоров'я
людини, зросту, ваги, інтелекту?

3. Що таке спадкові хвороби? Як вони класифікуються?

4. Яке значення медико-генетичного консультування? Які його завдання?

5. Які етапи м є дико-ген етичного консультування?

6. Хто приймає рішення про можливість народження дитини в сім 7, де вже народилася
дитина зі спадковою хворобою?

Література

1. Гєнге-Вегтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М,, 1989. — С 496-524.

2. Ленц В. Медицйнская генетика. — М, 1984. -— 573 с.

3. Маккьюсик В. Наследственньїе признаки человека. ■— М, 1976, — 200 с.

4. Бочков Н. П. Генетика человека. — М., 1978. — 382 с>

5. Локтина С. М., Чейз Г. Л. Основьі медико-генетического консультирования. — М., 1976
234 с.