Доброкачественная семейная гематурия. Болезнь тонких базальных мембран

Аутосомно-доминантный синдром Альпорта

Аутосомно-доминантное наследование, характеризующееся передачей по мужской линии, встречается редко. Клинический фенотип одинаков для мужчин и женщин. Течение более легкое, чем при Х-сцепленной форме, с поздним и непостоянным прогрессированием до развития тХПН и потерей слуха. Гетерозиготные мутации в генах COL4A3 или COL4A4 были выявлены в некоторых семьях.

При доброкачественной семейной гематурии изолированная гематурия, как правило, микрогематурия, является единственным симптомом. Прогрессирования заболевания до почечной недостаточности не наблюдается. При световой микроскопии почечная ткань нормальная, а при электронной микроскопии можно увидеть фокальное или диффузное истончение ГБМ. ДСГ передается по аутосомно-доминантному типу, и гетерозиготные мутации в генах COL4A3 или COL4A4 были обнаружены в некоторых семьях, то есть, в этих семьях данное нетяжелое «нарушение» представляет гетерозиготный статус аутосомно-рецессивного СА. Это открытие также показывает широкий спектр фенотипов, связанных с мутациями в генах COL4A3 и COL4A4 — от изолированной гематурии до тХПН. С практической точки зрения, у маленьких детей со спорадической гематурией точная постановка диагноза может быть затруднена, если выявляется диффузное истончение ГБМ. В этой ситуации хорошим альтернативным методом диагностики может быть биопсия кожи для определения экспрессии цепей коллагена IV типа.

Картинка Коэна

А В С

Рисунок. Наследственные заболевания ГБМ. Электронная микроскопия.

А. ГБМ в норме. Отчетливо видна трехслойная структура.

В. Болезнь тонких базальных мембран. Структура ГБМ сохранена, единственным изменением является ее истончение в 2 и более раз по сравнению с нормой;

С. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Утолщение и расщепление ГБМ с нечетким внутренним и внешним контурами, отсутствие нормальной структуры ГБМ.