Взаємодія алельних генів при моногібридному схрещуванні

Розділ 3. Моногенне успадкування ознак

Моногібридне схрещування – це схрещування особин, що розрізняються за однією парою альтернативних (контрастних) ознак. Два гени, локалізовані в ідентичних ділянках (локусах) гомологічних хромосом, які визначають альтернативні ознаки, називаються алельними. Наприклад, мухи однієї лінії дрозофіли (Drosophila melanogaster) мають сіре забарвлення тіла, іншої – чорне. Схрещування чорнотілої гомозиготної самки із сіротілим самцем із іншої лінії є моногібридним, У першому поколінні від цього схрещування з’являються звичайно гібридні мухи із сірим забарвленням тіла. Отже, ця ознака є домінантною.

Алельні гени взаємодіють за принципом домінування. Гомозиготні домінантні (АА) або рецесивні (аа) батьківські форми в процесі мейозу утворюють гамети лише одного типу (А та а відповідно). Сполучення цих гамет при моногібридному схрещуванні дає зиготу F₁ з генотипом Аа. Домінантні алелі проявляють свою дію як в гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному (Аа) станах. Рецесивні алелі проявляються фенотипово лише в гомозиготному стані (аа).

У процесі мейозу гібриди першого покоління (Аа) формують яйцеклітини та спермії двох типів – А та а, тобто вони несуть по одному алелю з кожної алельної пари (правило чистоти гамет). Сполучення чоловічих і жіночих гамет при самозапиленні або схрещуванні між собою особин F₁ дає три типи зигот F₂ (АА, Аа, аа):

Отже, співвідношення генотипів зигот F₂ (або розщеплення за генотипом в F₂) при моногібридному схрещуванні відповідатиме формулі 1:2:1 – ¼ частина домінантних гомозигот (АА), ¼ частина рецесивних гомозигот (аа) та ½ частина гетерозигот (Аа).Таким чином, у випадку повного домінування зиготи АА та Аа фенотипово не розрізняються, отже розщеплення за фенотипом відбуватиметься у співвідношенні 3:1 (3А-:1аа).

Закони Менделя – встановлені Г. Менделем (1865) основні генетичні закономірності успадкування ознак, які проявляються при схрещуваннях.

1. Закон одноманітності гібридів F₁:

При схрещуванні двох гомозиготних батьківських форм, які розрізняються парою альтернативних ознак, гібриди F₁ є повністю генотипово і фенотипово одноманітними, причому ця одноманітність не залежить від напрямку схрещування (при аутосомному ядерному успадкуванні):

Р: ♀ АА х ♂ аа Р: ♀ аа х ♂ АА

F₁: Аа F₁: Аа

2. Закон розщеплення:

У другому поколінні (F₂), яке походить від самозапліднення рослин F₁ або від схрещування F₁ сестринських особин, відбувається розщеплення на гомозиготні та гетерозиготні особини.

У залежності від кількості генів, за якими розрізнялися вихідні батьки, та від відношень домінантності-рецесивності алелів, існують різні кількісні співвідношення розщеплення за генотипом і фенотипом. Наприклад, 3:1 – розщеплення за фенотипом при моногібридному схрещуванні і повному домінуванні; 1:2:1 – розщеплення за фенотипом при моногібридному схрещуванні і неповному домінуванні, а також розщеплення за генотипом:

F₁: ♀ Аа х ♂ Аа

F₂: 1АА : 2Аа : 1аа

За дигібридного схрещування розщеплення в F₂ за фенотипом 9:3:3:1 і т.д.

3. Закон незалежного комбінування генів:

У нащадків від схрещування батьківських форм, що розрізняються двома або більшою кількістю пар ознак, кожна пара ознак підкоряється закону розщеплення незалежно від інших пар. У результаті в F₂ виникають нові комбінації ознак, які не зустрічалися у батьків.

Наприклад,

Р: ААВВ х ааbb

Цей закон справедливий для генів, які знаходяться у різних групах зчеплення.

З наведених законів успадкування, встановлених Г.Менделем, походять основні принципи спадковості:

1. дискретної (генної) спадкової детермінації ознак. Цей закон лежить в основі теорії гена.

2. відносної стабільності спадкової одиниці (гена).

3. алельного стану гена (домінантність і рецесивність).

Правило чистоти гамет встановлене Г.Менделем експериментальним шляхом: у гібридних організмів (Аа) кожна гамета може нести тільки один з двох алелів гена (А або а). Отже, гамета не може бути гібридною: алельні гени надходять в різні гамети під час їх утворення.

Матеріальною основою забезпечення алельного стану гамет у диплоїдних організмів є процес мейозу.

При розв’язанні генетичних задач необхідно користуватися загальновизнаною символікою для позначення алелів та генотипів, чоловічих (♂) та жіночих (♀) особин, батьківських форм (Р – від лат. “parentale” – батьки), гібридного покоління F (лат. – “filii” – діти). Цифра у літери F позначає порядковий номер покоління особин, одержаних від схрещування двох батьківських форм : F₁, F₂, F₃ і т.д. Якщо генотип особин певного фенотипу є невідомим (наприклад АА чи Аа), останній позначають, користуючись фенотиповим радикалом: (А –) . Для визначення генотипу гібридної особини її схрещують з рецесивною батьківською формою: 1) АА х аа ® Аа (зворотнє схрещування);2) Аа х аа → 1Аа : 1аа (аналізуюче схрещування). Отже, якщо у всіх особин наступного покоління проявляється лише домінантна ознака, то генотип особини, що аналізується, є гомозиготним АА (схрещування 1). Якщо ж половина потомства має фенотип рецесивної батьківської форми, а половина материнської, то генотип вихідної особини буде гетерозиготним Аа (схрещування 2).

Частка гомозиготних особин за парою алелів у потомстві від самозапилення або самозапліднення з кожним поколінням збільшується (табл.1).

Таблиця 1.- Частка гомозигот і гетерозигот за двома алелями гена при самозапиленні або самозаплідненні вихідної гетерозиготи

У загальному вигляді, частка гомозигот в n-ному гібридному поколінні (F_n) визначається за формулою: F_n = 1 – (1/2) ^{n – 1}, де (1/2) ^n-1 – частка гетерозигот в n-ному гібридному поколінні.

Однією з важливих моногенно детермінованих ознак людини, яка враховується у медичній практиці, є успадкування резус-фактора крові. На поверхні еритроцитів може бути присутній антиген, який називається резус-фактором(уперше виявлений у макаки-резуса)Кров осіб, в яких еритроцити містять резус-фактор, позначають Rh⁺, якщо ж цей антиген відсутній - rh-.Дитина від шлюбу резус-позитивного чоловіка і резус-негативної жінки може бути резус-позитивною. У цьому випадку під час пологів, коли кров матері і дитини змішується, В-лімфоцити матері почнуть виробляти антитіла на резус-фактор дитини. У разі другої вагітності, якщо плід знову буде резус-позитивним, антитіла до резус-фактору проникатимуть крізь плаценту і викликатимуть аглютинацію (склеювання) еритроцитів плода. Унаслідок цього у дитини виникає дефіцит кисню і розвиток гемолітичної жовтяниці, яка звичайно спричинює порушення внутріутробного розвитку або смерть плода. Знання особливостей успадкування цієї моногенної ознаки дає можливість передбачити негативні наслідки резус-конфлікту.

При розв’язанні задач з даної теми найчастіше зустрічаються наступні їх типи:

1. Визначення генотипу або фенотипу потомства за відомим генотипом або фенотипом батьків.

2. Визначення результатів проведення аналізуючого схрещування.

3. Визначення генотипів батьків за розщепленням у потомстві.

4. Визначення генотипу вихідної рослини за результатами розщеплення за фенотипом при самозапиленні.

5. Визначення типу успадкування ознаки.

6. Визначення кількості або ймовірності появи особин певного генотипу в гібридному потомстві.

7. Визначення генотипів батьків за відомим фенотипом потомства.