Нарушения обмена фенилаланина

Нарушение обмена аминокислот

 

 

Нарушения обмена фенилаланина Схема 29
1.Фенилкетонурия 1 типа (классическая)  
2.Фенилкетонурия 2 типа. Тетрагидробиоптерин-дефицитная гиперфенилаланинемия. Схема 30 Схема 31 Схема 32
а) Недостаточность дигидробиоптерин редуктазы.  
б) Недостаточность 6‑пирувоил­тетрагидро­птерин синтазы.  
в). Недостаточность гуанозинтрифосфат-циклогидролазы-1.   ДОФА-чувствительная дистония (болезнь Сегавы)  
3. Материнская ФКУ    
Нарушение обмена тирозина. Тирозинемии Схема 33
Тирозинемия 1 типа    
Тирозинемия 2 типа    
Тирозинемия новорожденных    
Алкаптонурия    
Альбинизм (ахроматоз).  
Паркинсонизм    
Нарушение обмена метионина и цистеина Схема 34
Гомоцистеинемия  
Цистиноз - это накопление цистина Схема 35 Схема 36 Схема 37 Схема 38
Нарушение распада лейцина, валина, изолейцина  
Лейциноз (болезнь кленового сиропа, БКС). Схема 39
Изовалератацидемия Схема 40
Нарушение обмена триптофана Схема 41

Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, поскольку ткани животных не обладают способностью синтезировать его бензольное кольцо. При любых нарушениях превращения его в тирозин развивается фенилкетонурия.

Выделяют несколько типов фенилкетонурии:

1. классическая (1 типа),

2. тетрагидробиоптерин-дефицитная гиперфенилаланинемия (2 типа),

3. материнская (3 типа).