Генетическая изменчивость.

Мутация – событие достаточно редкое. При делении клеток эукариот новые мутации возникают с частотой 1 мутация на 3 • 10 - 3 • 10 пар нуклеотидов. Это означает, что геном человека, составляющий приблизительно из 3 • 10 пар нуклеотидов, при каждом делении клеток происходит примерно три мутации. Мутации возникают, в основном, в результате действия двух причин:

- спонтанных ошибок репликации последовательности нуклеотидов

- действия различных мутагенных факторов, вызывающих ошибки репликации.

Мутации, вызванные действием мутагенов, называют индуцированными, в отличии от спонтанных мутаций, происходящих при случайных ошибках действия ферментов. В естественных условиях, когда причины возникновения мутаций неизвестны, все они считаются спонтанными.

Мутации не направлены и случайны. Случайность мутаций означает, что нарушение структуры ДНК может возникнуть в любом сайте. Поскольку мутация может возникнуть в любом сайте, чем меньше в ДНК сайтов, несущих генетическую информацию, тем больше вероятность, что мутация произойдет не в транслируемой, а в молчащей ДНК. Часто молчащую ДНК называют эгоистической, т.к. она не несет информации о структуре белков или регуляции процессов метаболизма.

Однако, В.Н.Петрушев обосновал представление о том, что молчащая ДНК служит «ловушкой» мутаций, защищая тем самым и генеративные и соматические клетки от их вредного влияния. Поскольку количество молчащей ДНК в 100 – 1000 раз больше количества генетически значимой, львиная доля вновь возникших мутаций приходится на нуклеотиды, не несущие генетической информации. Это и является мощным средством защиты генома.

Большинство вновь возникающих мутаций рецессивны. Поэтому генотип эукариот защищает фенотип от эффекта экспрессии мутантных генов.

В этом состоит одно из кардинальных различий механизмов эволюции прокариот и эукариот.

Все это основано на данных молекулярной генетики. Однако, и искусственный, и естественный отбор идет по фенотипам.

Помимо спонтанных мутаций существуют и индуцированные мутации. Индуцированный мутогенез вызывают физические (рентгеновское и ультрафиолетовое излучение, радиация) и химические (любое вещество, способное непосредственно или опосредственно повлиять на структуру нуклеиновых кислот) мутагенные факторы.

Таким образом, любой организм находится под постоянным действием множества мутагенных факторов. Поэтому и одноклеточным и многоклеточным организмам важна защита от мутаций. Редкость возникновения мутаций – следствие не отсутствия вызывающих их воздействий, а выработавшихся в процессе эволюции защитных механизмов. Существует ряд систем, защищающих организм от мутаций.

Наиболее известны системы репарации мутационных нарушений, возникающие при транскрипции и трансляции, работающие в клетках прокариот и эукариот.

К механизмам, защищающим организм от мутаций, можно отнести вырожденность генетического кода.

Мутационная изменчивость является основным источником генетической изменчивости у прокариот. У них, вновь возникающие мутации сразу проявляются в фенотипе. У эукариот решающее значение имеет комбинативная изменчивость.

В результате объединения гамет родителей, в генотипах потомков комбинируются разные аллели, в том числе, вновь возникшие мутации. Вторым источником комбинирования генов является равный кроссинговер. Новые сочетания генов приводят к новым, отсутствовавшим у родителей, признаков фенотипов потомков. Примером возникновения нового признака в результате комбинирования генов может служить возникновение ореховидного гребня у кур вследствие комбинирования двух диаллельных генов (рис).